Rysy

Rysy spojené s ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ROBO1 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ROBO1

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central hypothyroidism	Vždy
Decreased circulating ACTH concentration	Vždy
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Vždy
Ectopic posterior pituitary	Vždy
Low blood cortisol level	Vždy
Reduced circulating growth hormone concentration	Vždy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped pituitary gland	Velmi často (80–99 %)
Absent pituitary stalk	Často (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Často (30–79 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Interrupted pituitary stalk	Často (30–79 %)
Underactive thyroid	Často (30–79 %)
Absent pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Někdy (5–29 %)
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Small adrenal glands	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoplasia of the pons	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Hand mirror movements	Někdy (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Hyperechogenic kidneys	Velmi často (80–99 %)
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Často (30–79 %)
Stage 2 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Underdeveloped bladder	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Primary amenorrhea	Někdy (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Iris degeneration	Někdy (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Někdy (5–29 %)
Congenital nystagmus	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Vždy
Broad philtrum	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Little lower jaw	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short big toe	Často (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Vždy
Recurrent low blood sugar levels	Vždy
Low blood sugar	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)
Intestinal malrotation	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Anhydramnios	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Subglottic stenosis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ROBO1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test