Merkmale

Mit ROBO1 verknüpfte Merkmale

roundabout guidance receptor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit ROBO1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ROBO1

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central hypothyroidism	Immer
Decreased circulating ACTH concentration	Immer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Immer
Ectopic posterior pituitary	Immer
Low blood cortisol level	Immer
Reduced circulating growth hormone concentration	Immer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped pituitary gland	Sehr häufig (80–99 %)
Absent pituitary stalk	Häufig (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Interrupted pituitary stalk	Häufig (30–79 %)
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)
Absent pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Manchmal (5–29 %)
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Small adrenal glands	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoplasia of the pons	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hand mirror movements	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Hyperechogenic kidneys	Sehr häufig (80–99 %)
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Häufig (30–79 %)
Stage 2 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped bladder	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Primary amenorrhea	Manchmal (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Iris degeneration	Manchmal (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Congenital nystagmus	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Broad philtrum	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Little lower jaw	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short big toe	Häufig (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Immer
Recurrent low blood sugar levels	Immer
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anhydramnios	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Subglottic stenosis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ROBO1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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