Egenskaber

Egenskaber knyttet til ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til ROBO1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ROBO1

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central hypothyroidism	Altid
Decreased circulating ACTH concentration	Altid
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Altid
Ectopic posterior pituitary	Altid
Low blood cortisol level	Altid
Reduced circulating growth hormone concentration	Altid
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped pituitary gland	Meget ofte (80–99 %)
Absent pituitary stalk	Ofte (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Interrupted pituitary stalk	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)
Absent pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes insipidus	Nogle gange (5–29 %)
Small adrenal glands	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypoplasia of the pons	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Hand mirror movements	Nogle gange (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Hyperechogenic kidneys	Meget ofte (80–99 %)
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Ofte (30–79 %)
Stage 2 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped bladder	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Nogle gange (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Iris degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Congenital nystagmus	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad forehead	Altid
Broad philtrum	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Little lower jaw	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short big toe	Ofte (30–79 %)
Shortened 1st long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conjugated hyperbilirubinemia	Altid
Recurrent low blood sugar levels	Altid
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Mixed hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anhydramnios	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Subglottic stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ROBO1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test