Varianti
Varianti VWF
Le 59 varianti VWF con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Esone 28 | 6.018.533 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C804F | c.2411G>T | Esone 18 | 6.044.322 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C849Y | c.2546G>A | Esone 19 | 6.036.388 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1060R | c.3178T>C | Esone 24 | 6.025.624 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1149R | c.3445T>C | Esone 26 | 6.022.833 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1190F | c.3569G>T | Esone 27 | 6.022.005 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1190R | c.3568T>C | Esone 27 | 6.022.006 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1190Y | c.3569G>A | Esone 27 | 6.022.005 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2773R | c.8317T>C | Esone 52 | 5.949.140 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2773S | c.8318G>C | Esone 52 | 5.949.139 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D879E | c.2637C>A | Esone 20 | 6.034.736 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D879N | c.2635G>A | Esone 20 | 6.034.738 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1277_L1278delinsE | c.3831_3833del | Esone 28 | 6.019.584 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1529_V1530del | c.4586_4591del | Esone 28 | 6.018.826 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F404_T405insNP | c.1213_1214insATCCCA | Esone 11 | 6.065.216 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1514C | c.4541T>G | Esone 28 | 6.018.877 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1324A | c.3971G>C | Esone 28 | 6.019.447 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1324S | c.3970G>A | Esone 28 | 6.019.448 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1415D | c.4244G>A | Esone 28 | 6.019.174 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1609R | c.4825G>A | Esone 28 | 6.018.593 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1629R | c.4885G>A | Esone 28 | 6.018.533 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H1268D | c.3802C>G | Esone 28 | 6.019.616 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H1536_V1537del | c.4606_4611del | Esone 28 | 6.018.806 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1309N | c.3926T>A | Esone 28 | 6.019.492 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1309V | c.3925A>G | Esone 28 | 6.019.493 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1628T | c.4883T>C | Esone 28 | 6.018.535 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1408del | c.4222_4224del | Esone 28 | 6.019.193 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1361S | c.4082T>C | Esone 28 | 6.019.336 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N528S | c.1583A>G | Esone 14 | 6.057.995 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P1337L | c.4010C>T | Esone 28 | 6.019.408 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R324X | c.970C>T | Esone 8 | 6.073.646 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R760C | c.2278C>T | Esone 17 | 6.046.726 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R816W | c.2446C>T | Esone 19 | 6.036.488 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R854Q | c.2561G>A | Esone 20 | 6.034.812 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1306W | c.3916C>T | Esone 28 | 6.019.502 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1308C | c.3922C>T | Esone 28 | 6.019.496 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1315H | c.3944G>A | Esone 28 | 6.019.474 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1315L | c.3944G>T | Esone 28 | 6.019.474 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1334W | c.4000C>T | Esone 28 | 6.019.418 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1341Q | c.4022G>A | Esone 28 | 6.019.396 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1341W | c.4021C>T | Esone 28 | 6.019.397 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1374H | c.4121G>A | Esone 28 | 6.019.297 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1399C | c.4195C>T | Esone 28 | 6.019.223 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1597W | c.4789C>T | Esone 28 | 6.018.629 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1659X | c.4975C>T | Esone 28 | 6.018.443 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1285F | c.3854C>T | Esone 28 | 6.019.564 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1310F | c.3929C>T | Esone 28 | 6.019.489 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1783A | c.5347T>G | Esone 31 | 6.016.197 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T791M | c.2372C>T | Esone 18 | 6.044.361 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1578N | c.4733C>A | Esone 28 | 6.018.685 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1314D | c.3941T>A | Esone 28 | 6.019.477 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1314F | c.3940G>T | Esone 28 | 6.019.478 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1314L | c.3940G>C | Esone 28 | 6.019.478 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1316M | c.3946G>A | Esone 28 | 6.019.472 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1409F | c.4225G>T | Esone 28 | 6.019.193 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W1313C | c.3939G>C | Esone 28 | 6.019.479 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W1745C | c.5235G>T | Esone 30 | 6.016.592 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y795C | c.2384A>G | Esone 18 | 6.044.349 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y1146C | c.3437A>G | Esone 26 | 6.022.841 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |