Gene
SLC30A2
solute carrier family 30 member 2
- HGNC 11013(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000158014(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7780(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.11
- Coordinate
- Cromosoma 1: 26.037.252–26.046.118 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 8,9 kb
- Proteina
- 372 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Simboli precedenti
- ZNT2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374276.4NM_001004434.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acrodermatite enteropatica
- Carenza transitoria di zinco neonataleAutosomica dominante
Carenza di zinco nei neonati allattati al seno, causata da varianti di SLC30A2 nella madre che riducono la concentrazione di zinco nel latte materno; la variante è presente nella madre, non nel neonato, e i sintomi del neonato somigliano a quelli dell'acrodermatite enteropatica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di somministrare integratori di zinco ai neonati interessati e di pianificare l'allattamento di eventuali figli futuri.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SLC30A2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 8,9 kb del gene; 1119 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC30A2
2
posizioni in SLC30A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,9 kb di SLC30A2, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC30A2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC30A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC30A2: solute carrier family 30 member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc30a2
Dante Labs. Gene SLC30A2: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc30a2
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