Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NOBOX

NOBOX oogenesis homeobox

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q35
Koordináták
7. kromoszóma: 144 396 894–144 403 693 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 6,8 kb
Fehérje
574 aminosav
Más néven ismert
OG2, Og2x
MANE Select transzkriptum
ENST00000645489.3NM_001436401.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NOBOX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a NOBOX helyét zárójel jelöli. A NOBOX és környékén 17 gén a 7. kromoszómán, 143 900 294–144 900 293 között.7. kromoszóma7q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, fordított szálTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, előre szálOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, előre szálOR2F1OR6B1: 144 000 320–144 008 793, előre szálOR6B1OR2A5: 144 048 948–144 058 845, előre szálOR2A5OR2A25: 144 069 811–144 075 870, előre szálOR2A25OR2A12: 144 086 278–144 098 953, előre szálOR2A12OR2A2: 144 109 583–144 110 539, előre szálOR2A2OR2A14: 144 123 176–144 131 188, előre szálOR2A14ARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, fordított szálARHGEF35CTAGE4: 144 183 466–144 186 080, előre szálCTAGE4OR2A42: 144 228 244–144 239 605, fordított szálOR2A42OR2A7: 144 254 975–144 264 792, fordított szálOR2A7CTAGE8: 144 266 674–144 269 288, fordított szálCTAGE8OR2A1: 144 312 419–144 322 737, előre szálOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, előre szálARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 693, fordított szálNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, fordított szálTPK1A NOBOX ábrája: 8 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 144 396 894–144 397 541, 648 bázis7. exon: 144 398 282–144 398 586, 305 bázis6. exon: 144 398 950–144 399 178, 229 bázis5. exon: 144 399 397–144 399 482, 86 bázis4. exon: 144 399 757–144 399 863, 107 bázis3. exon: 144 400 206–144 400 312, 107 bázis2. exon: 144 401 046–144 401 597, 552 bázis1. exon: 144 403 657–144 403 693, 37 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,8 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1725 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NOBOX gént

4

pozíció a(z) NOBOX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NOBOX gén mind a 6,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NOBOX génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NOBOX gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NOBOX gén: NOBOX oogenesis homeobox. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nobox

Vancouver

Dante Labs. NOBOX gén: NOBOX oogenesis homeobox [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nobox

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet