Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TTC21A

tetratricopeptide repeat domain 21A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.2
Koordináták
3. kromoszóma: 39 107 680–39 138 900 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 31,2 kb
Fehérje
1313 aminosav
Más néven ismert
STI2, IFT139A, Thm2
MANE Select transzkriptum
ENST00000683103.1NM_001366900.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TTC21A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
3. kromoszóma, a TTC21A helyét zárójel jelöli. A TTC21A és környékén 12 gén a 3. kromoszómán, 38 623 290–39 623 289 között.3. kromoszóma3p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbSCN5A: 38 548 057–38 649 743, fordított szálSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, fordított szálSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, fordított szálSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, előre szálWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, fordított szálGORASP1TTC21A: 39 107 680–39 138 900, előre szálTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, fordított szálCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, fordított szálXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, fordított szálCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, előre szálCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, előre szálSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, előre szálRPSAMOBP: 39 467 172–39 529 479, előre szálMOBPA TTC21A ábrája: 29 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 39 107 680–39 107 864, 185 bázis2. exon: 39 109 085–39 109 214, 130 bázis3. exon: 39 110 029–39 110 139, 111 bázis4. exon: 39 110 851–39 111 017, 167 bázis5. exon: 39 112 458–39 112 580, 123 bázis6. exon: 39 114 585–39 114 742, 158 bázis7. exon: 39 118 069–39 118 153, 85 bázis8. exon: 39 119 922–39 120 020, 99 bázis9. exon: 39 120 997–39 121 189, 193 bázis10. exon: 39 125 063–39 125 160, 98 bázis11. exon: 39 125 332–39 125 532, 201 bázis12. exon: 39 126 261–39 126 390, 130 bázis13. exon: 39 128 331–39 128 488, 158 bázis14. exon: 39 128 717–39 128 932, 216 bázis15. exon: 39 129 072–39 129 310, 239 bázis16. exon: 39 130 079–39 130 151, 73 bázis17. exon: 39 130 248–39 130 358, 111 bázis18. exon: 39 130 701–39 130 839, 139 bázis19. exon: 39 130 992–39 131 095, 104 bázis20. exon: 39 133 052–39 133 240, 189 bázis21. exon: 39 134 218–39 134 328, 111 bázis22. exon: 39 135 093–39 135 174, 82 bázis23. exon: 39 136 357–39 136 507, 151 bázis24. exon: 39 136 899–39 137 060, 162 bázis25. exon: 39 137 195–39 137 387, 193 bázis26. exon: 39 137 486–39 137 710, 225 bázis27. exon: 39 138 267–39 138 387, 121 bázis28. exon: 39 138 556–39 138 623, 68 bázis29. exon: 39 138 711–39 138 900, 190 bázis1510152025295′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,2 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3942 bázis kódolja a fehérjét.

TTC21A szekvenálása

4

TTC21A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TTC21A gén mind a 31,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC21A gén: tetratricopeptide repeat domain 21A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc21a

Vancouver

Dante Labs. TTC21A gén: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ttc21a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet