Gén
SHROOM2
shroom family member 2
- HGNC 630↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000146950↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 357↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.2
- Koordináták
- X. kromoszóma: 9 786 429–9 949 443 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 163 kb
- Fehérje
- 1616 aminosav
- Korábbi jelölések
- APXL
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000380913.8NM_001649.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SHROOM2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SHROOM2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SHROOM2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 163 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4851 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SHROOM2 gént
1
pozíció a(z) SHROOM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SHROOM2 gén mind a 163 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,5 kb exonját.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SHROOM2 gén: shroom family member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/shroom2
Dante Labs. SHROOM2 gén: shroom family member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/shroom2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt