Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

C9

complement C9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.1
Koordináták
5. kromoszóma: 39 284 140–39 364 495 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 80,4 kb
Fehérje
559 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000263408.5NM_001737.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Late complement component deficiency (C5 to C9)Autoszomális recesszív

      Deficiencies of the terminal complement components that greatly increase the risk of recurrent Neisseria infections, especially meningococcal disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Meningococcal vaccination, and in some cases antibiotic prophylaxis, are recommended.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A C9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a C9 helyét zárójel jelöli. A C9 és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 38 824 318–39 824 317 között.5. kromoszóma5p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, előre szálOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, fordított szálRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, fordított szálFYB1C9: 39 284 140–39 364 495, fordított szálC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, fordított szálDAB2A C9 ábrája: 11 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 39 284 140–39 285 233, 1094 bázis10. exon: 39 288 723–39 288 951, 229 bázis9. exon: 39 306 617–39 306 792, 176 bázis8. exon: 39 308 230–39 308 358, 129 bázis7. exon: 39 311 137–39 311 377, 241 bázis6. exon: 39 315 775–39 316 029, 255 bázis5. exon: 39 331 676–39 331 814, 139 bázis4. exon: 39 341 146–39 341 293, 148 bázis3. exon: 39 341 556–39 341 700, 145 bázis2. exon: 39 342 091–39 342 196, 106 bázis1. exon: 39 364 388–39 364 495, 108 bázis1110515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 80,4 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1680 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) C9 gént

10

pozíció a(z) C9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a C9 gén mind a 80,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). C9 gén: complement C9. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/c9

Vancouver

Dante Labs. C9 gén: complement C9 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/c9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet