Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATP11C

ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq27.1
Koordináták
X. kromoszóma: 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 206,7 kb
Fehérje
1129 aminosav
Más néven ismert
ATPIG, ATPIQ
MANE Select transzkriptum
ENST00000682941.1NM_001353812.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ATP11C gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ATP11C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a ATP11C helyét zárójel jelöli. A ATP11C és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 139 329 701–140 329 700 között.X. kromoszómaXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 MbF9: 139 530 731–139 568 549, előre szálF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, fordított szálMCF2ATP11C: 139 726 348–139 933 053, fordított szálATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, fordított szálCXorf66HAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, előre szálHAPSTR2A ATP11C ábrája: 30 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 139 726 348–139 728 962, 2615 bázis29. exon: 139 731 651–139 731 755, 105 bázis28. exon: 139 737 916–139 738 069, 154 bázis27. exon: 139 740 991–139 741 094, 104 bázis26. exon: 139 743 559–139 743 624, 66 bázis25. exon: 139 745 722–139 745 857, 136 bázis24. exon: 139 750 025–139 750 152, 128 bázis23. exon: 139 757 808–139 757 867, 60 bázis22. exon: 139 761 961–139 762 106, 146 bázis21. exon: 139 763 316–139 763 418, 103 bázis20. exon: 139 768 260–139 768 434, 175 bázis19. exon: 139 774 690–139 774 953, 264 bázis18. exon: 139 782 547–139 782 728, 182 bázis17. exon: 139 783 164–139 783 267, 104 bázis16. exon: 139 785 226–139 785 299, 74 bázis15. exon: 139 787 173–139 787 244, 72 bázis14. exon: 139 788 192–139 788 343, 152 bázis13. exon: 139 789 327–139 789 488, 162 bázis12. exon: 139 796 273–139 796 470, 198 bázis11. exon: 139 797 176–139 797 326, 151 bázis10. exon: 139 798 273–139 798 354, 82 bázis9. exon: 139 798 679–139 798 743, 65 bázis8. exon: 139 800 060–139 800 110, 51 bázis7. exon: 139 802 236–139 802 339, 104 bázis6. exon: 139 804 471–139 804 599, 129 bázis5. exon: 139 814 878–139 814 985, 108 bázis4. exon: 139 816 863–139 816 943, 81 bázis3. exon: 139 819 338–139 819 427, 90 bázis2. exon: 139 826 704–139 826 823, 120 bázis1. exon: 139 932 016–139 933 053, 1038 bázis3025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 206,7 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3390 bázis kódolja a fehérjét.

ATP11C szekvenálása

5Könnyű

Mennyire nehéz a ATP11C rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A ATP11C exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a ATP11C exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0,9%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések5,8%
  • GC-tartalom15%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

2

a ATP11C azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a ATP11C mind a 206,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (2)

The ATP11C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001353812.2(ATP11C):c.1244C>A (p.Thr415Asn) (opens in a new tab)X-linked congenital hemolytic anemiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001353812.2(ATP11C):c.710+1G>T (opens in a new tab)X-linked congenital hemolytic anemiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) ATP11C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP11C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP11C gén: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp11c

Vancouver

Dante Labs. ATP11C gén: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp11c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet