Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LOXHD1

lipoxygenase homology PLAT domains 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.1
Koordináták
18. kromoszóma: 46 477 273–46 657 220 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 179,9 kb
Fehérje
2273 aminosav
Más néven ismert
FLJ32670, LH2D1
Korábbi jelölések
DFNB77
MANE Select transzkriptum
ENST00000642948.1NM_001384474.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A LOXHD1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    18. kromoszóma, a LOXHD1 helyét zárójel jelöli. A LOXHD1 és környékén 9 gén a 18. kromoszómán, 46 067 247–47 067 246 között.18. kromoszóma18q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, fordított szálPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, fordított szálATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, előre szálHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, előre szálARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, előre szálARK2CLOXHD1: 46 477 273–46 657 220, fordított szálLOXHD1ST8SIA5: 46 667 821–46 759 257, fordított szálST8SIA5PIAS2: 46 803 218–46 920 160, fordított szálPIAS2KATNAL2: 46 917 180–47 103 478, előre szálKATNAL2ELOA2: 47 032 527–47 035 621, fordított szálELOA2A LOXHD1 ábrája: 41 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán41. exon: 7 ismert betegségokozó hely40. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 12 ismert betegségokozó hely38. exon: 14 ismert betegségokozó hely37. exon: 5 ismert betegségokozó hely36. exon: 12 ismert betegségokozó hely35. exon: 3 ismert betegségokozó hely34. exon: 6 ismert betegségokozó hely32. exon: 7 ismert betegségokozó hely31. exon: 10 ismert betegségokozó hely30. exon: 9 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 17 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely41. exon: 46 477 273–46 477 952, 680 bázis40. exon: 46 483 587–46 483 745, 159 bázis39. exon: 46 485 019–46 485 151, 133 bázis38. exon: 46 488 972–46 489 142, 171 bázis37. exon: 46 505 838–46 506 023, 186 bázis36. exon: 46 507 538–46 507 712, 175 bázis35. exon: 46 509 698–46 509 815, 118 bázis34. exon: 46 518 129–46 518 256, 128 bázis33. exon: 46 521 097–46 521 282, 186 bázis32. exon: 46 522 101–46 522 309, 209 bázis31. exon: 46 524 466–46 524 601, 136 bázis30. exon: 46 524 708–46 524 917, 210 bázis29. exon: 46 529 177–46 529 331, 155 bázis28. exon: 46 533 162–46 533 324, 163 bázis27. exon: 46 534 335–46 534 451, 117 bázis26. exon: 46 538 156–46 538 337, 182 bázis25. exon: 46 541 776–46 541 940, 165 bázis24. exon: 46 542 727–46 542 855, 129 bázis23. exon: 46 545 317–46 545 421, 105 bázis22. exon: 46 546 895–46 547 058, 164 bázis21. exon: 46 557 356–46 557 489, 134 bázis20. exon: 46 559 448–46 559 602, 155 bázis19. exon: 46 560 083–46 560 545, 463 bázis18. exon: 46 563 065–46 563 225, 161 bázis17. exon: 46 566 257–46 566 449, 193 bázis16. exon: 46 569 442–46 569 638, 197 bázis15. exon: 46 572 086–46 572 162, 77 bázis14. exon: 46 577 707–46 577 867, 161 bázis13. exon: 46 579 630–46 579 784, 155 bázis12. exon: 46 591 933–46 592 068, 136 bázis11. exon: 46 592 498–46 592 584, 87 bázis10. exon: 46 593 600–46 593 760, 161 bázis9. exon: 46 594 331–46 594 466, 136 bázis8. exon: 46 601 217–46 601 467, 251 bázis7. exon: 46 604 106–46 604 229, 124 bázis6. exon: 46 610 776–46 610 924, 149 bázis5. exon: 46 618 192–46 618 290, 99 bázis4. exon: 46 639 616–46 639 800, 185 bázis3. exon: 46 641 956–46 642 036, 81 bázis2. exon: 46 649 155–46 649 269, 115 bázis1. exon: 46 656 904–46 657 220, 317 bázis4140353025201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 179,9 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6822 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LOXHD1 gént

    270

    pozíció a(z) LOXHD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a LOXHD1 gén mind a 179,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,2 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) LOXHD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LOXHD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LOXHD1 gén: lipoxygenase homology PLAT domains 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/loxhd1

    Vancouver

    Dante Labs. LOXHD1 gén: lipoxygenase homology PLAT domains 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/loxhd1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet