Gène
TBC1D3H
TBC1 domain family member 3H
- HGNC 30708↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000274226↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 729877↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q12
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 36 377 531–36 388 435 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 10,9 kb
- Protéine
- 549 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000610350.4NM_001123392.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de TBC1D3H
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 10,9 kb du gène ; 1 650 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TBC1D3H
100Difficile
Difficulté de séquençage de TBC1D3H avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Une grande partie de TBC1D3H se trouve dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer ou mal placer une variation.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de TBC1D3H dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 100 %.100 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 60 %.100 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Poids 60 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 50 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 30 %.0 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 20 %.20 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de TBC1D3H situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TBC1D3H : TBC1 domain family member 3H. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d3h
Dante Labs. Gène TBC1D3H : TBC1 domain family member 3H [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d3h
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