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Trait

Abnormal oocyte morphology

An abnormal structure of the female germ cell (egg cell).

HPO HP:0020155

Résumé

Système corporel
Abnormal cellular phenotype

15 gènes associés à Abnormal oocyte morphology

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal oocyte morphology est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CDC20cell division cycle 20Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CHEK1checkpoint kinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FBXO43F-box protein 43Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KPNA7karyopherin subunit alpha 7Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NLRP7NLR family pyrin domain containing 7Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PADI6peptidyl arginine deiminase 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PANX1pannexin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PATL2PAT1 homolog 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TLE6TLE family member 6, subcortical maternal complex memberParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TUBB8tubulin beta 8 class VIIIParfois (5–29 %)Dans 1 affection
WEE2WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZFP36L2ZFP36 like 2 zinc finger CCCH-typeParfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal cell morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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