Caractéristiques

Caractéristiques liées à CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à CSF2RA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased DLCO	Toujours
Ground-glass opacification	Toujours
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Crazy paving pattern	Souvent (30–79 %)
Low blood oxygen level	Souvent (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Souvent (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Souvent (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Souvent (30–79 %)
Cough	Parfois (5–29 %)
Crackles	Parfois (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Parfois (5–29 %)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)
Foam cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute infectious pneumonia	Parfois (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood protein disease	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating CEA concentration	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CSF2RA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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