Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDSN

corneodesmosin

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à CDSN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Itching	Toujours
Scaling skin	Toujours
Fine hair	Très souvent (80–99 %)
Brittle hair	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Parakeratosis	Souvent (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Souvent (30–79 %)
Detachment of nail	Parfois (5–29 %)
Poor nail formation	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the axillary hair	Non signalé
Abnormality of the nail	Non signalé
Abnormality of the pubic hair	Non signalé
Absent facial hair	Non signalé
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum	Non signalé
Generalized hypotrichosis	Non signalé
Lack of sweating or excessive sweating	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse scalp hair	Toujours
Slow-growing scalp hair	Très souvent (80–99 %)
Absence of scalp hair	Souvent (30–79 %)
Hay fever	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Abnormal eyelashes	Non signalé
Abnormality of the eyebrow	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Toujours
Asthma	Parfois (5–29 %)
Baby eczema	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgE concentration	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood eosinophil count	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating of palms and soles	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDSN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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