Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CDSN ile ilişkili özellikler
corneodesmosin
Human Phenotype Ontology, CDSN ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Itching | Her zaman |
| Scaling skin | Her zaman |
| Fine hair | Çok sık (%80–99) |
| Brittle hair | Sık (%30–79) |
| Hyperkeratosis | Sık (%30–79) |
| Parakeratosis | Sık (%30–79) |
| Thickening of upper layer of skin | Sık (%30–79) |
| Detachment of nail | Bazen (%5–29) |
| Poor nail formation | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the axillary hair | Kaydedilmedi |
| Abnormality of the nail | Kaydedilmedi |
| Abnormality of the pubic hair | Kaydedilmedi |
| Absent facial hair | Kaydedilmedi |
| Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum | Kaydedilmedi |
| Generalized hypotrichosis | Kaydedilmedi |
| Lack of sweating or excessive sweating | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sparse scalp hair | Her zaman |
| Slow-growing scalp hair | Çok sık (%80–99) |
| Absence of scalp hair | Sık (%30–79) |
| Hay fever | Bazen (%5–29) |
| Abnormal dentition | Kaydedilmedi |
| Abnormal eyelashes | Kaydedilmedi |
| Abnormality of the eyebrow | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Her zaman |
| Asthma | Bazen (%5–29) |
| Baby eczema | Bazen (%5–29) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Her zaman |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Her zaman |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Excessive sweating of palms and soles | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDSN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde