Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CDSN yhdistetyt ominaisuudet

corneodesmosin

Human Phenotype Ontology yhdistää CDSN-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ItchingAina
Scaling skinAina
Fine hairHyvin usein (80–99%)
Brittle hairUsein (30–79%)
HyperkeratosisUsein (30–79%)
ParakeratosisUsein (30–79%)
Thickening of upper layer of skinUsein (30–79%)
Detachment of nailJoskus (5–29%)
Poor nail formationJoskus (5–29%)
Abnormality of the axillary hairEi kirjattu
Abnormality of the nailEi kirjattu
Abnormality of the pubic hairEi kirjattu
Absent facial hairEi kirjattu
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosumEi kirjattu
Generalized hypotrichosisEi kirjattu
Lack of sweating or excessive sweatingEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sparse scalp hairAina
Slow-growing scalp hairHyvin usein (80–99%)
Absence of scalp hairUsein (30–79%)
Hay feverJoskus (5–29%)
Abnormal dentitionEi kirjattu
Abnormal eyelashesEi kirjattu
Abnormality of the eyebrowEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseAina
AsthmaJoskus (5–29%)
Baby eczemaJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgE concentrationAina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood eosinophil countAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweating of palms and solesUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDSN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test