Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDSN

corneodesmosin

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til CDSN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Itching	Alltid
Scaling skin	Alltid
Fine hair	Svært ofte (80–99 %)
Brittle hair	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Parakeratosis	Ofte (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Ofte (30–79 %)
Detachment of nail	Noen ganger (5–29 %)
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the axillary hair	Ikke registrert
Abnormality of the nail	Ikke registrert
Abnormality of the pubic hair	Ikke registrert
Absent facial hair	Ikke registrert
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum	Ikke registrert
Generalized hypotrichosis	Ikke registrert
Lack of sweating or excessive sweating	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse scalp hair	Alltid
Slow-growing scalp hair	Svært ofte (80–99 %)
Absence of scalp hair	Ofte (30–79 %)
Hay fever	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registrert
Abnormal eyelashes	Ikke registrert
Abnormality of the eyebrow	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alltid
Asthma	Noen ganger (5–29 %)
Baby eczema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgE concentration	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood eosinophil count	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating of palms and soles	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDSN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test