Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDSN

corneodesmosin

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till CDSN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Itching	Alltid
Scaling skin	Alltid
Fine hair	Mycket ofta (80–99 %)
Brittle hair	Ofta (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofta (30–79 %)
Parakeratosis	Ofta (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Ofta (30–79 %)
Detachment of nail	Ibland (5–29 %)
Poor nail formation	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the axillary hair	Inte registrerat
Abnormality of the nail	Inte registrerat
Abnormality of the pubic hair	Inte registrerat
Absent facial hair	Inte registrerat
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum	Inte registrerat
Generalized hypotrichosis	Inte registrerat
Lack of sweating or excessive sweating	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sparse scalp hair	Alltid
Slow-growing scalp hair	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of scalp hair	Ofta (30–79 %)
Hay fever	Ibland (5–29 %)
Abnormal dentition	Inte registrerat
Abnormal eyelashes	Inte registrerat
Abnormality of the eyebrow	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alltid
Asthma	Ibland (5–29 %)
Baby eczema	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating IgE concentration	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood eosinophil count	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive sweating of palms and soles	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDSN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test