Tunnused

Geeniga CDSN seotud tunnused

corneodesmosin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDSN 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Itching	Alati
Scaling skin	Alati
Fine hair	Väga sageli (80–99%)
Brittle hair	Sageli (30–79%)
Hyperkeratosis	Sageli (30–79%)
Parakeratosis	Sageli (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Sageli (30–79%)
Detachment of nail	Mõnikord (5–29%)
Poor nail formation	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the axillary hair	Pole registreeritud
Abnormality of the nail	Pole registreeritud
Abnormality of the pubic hair	Pole registreeritud
Absent facial hair	Pole registreeritud
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum	Pole registreeritud
Generalized hypotrichosis	Pole registreeritud
Lack of sweating or excessive sweating	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sparse scalp hair	Alati
Slow-growing scalp hair	Väga sageli (80–99%)
Absence of scalp hair	Sageli (30–79%)
Hay fever	Mõnikord (5–29%)
Abnormal dentition	Pole registreeritud
Abnormal eyelashes	Pole registreeritud
Abnormality of the eyebrow	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alati
Asthma	Mõnikord (5–29%)
Baby eczema	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgE concentration	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood eosinophil count	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive sweating of palms and soles	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDSN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test