Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDSN

corneodesmosin

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til CDSN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Itching	Altid
Scaling skin	Altid
Fine hair	Meget ofte (80–99 %)
Brittle hair	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Parakeratosis	Ofte (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Ofte (30–79 %)
Detachment of nail	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the axillary hair	Ikke registreret
Abnormality of the nail	Ikke registreret
Abnormality of the pubic hair	Ikke registreret
Absent facial hair	Ikke registreret
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum	Ikke registreret
Generalized hypotrichosis	Ikke registreret
Lack of sweating or excessive sweating	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse scalp hair	Altid
Slow-growing scalp hair	Meget ofte (80–99 %)
Absence of scalp hair	Ofte (30–79 %)
Hay fever	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registreret
Abnormal eyelashes	Ikke registreret
Abnormality of the eyebrow	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Altid
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Baby eczema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgE concentration	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood eosinophil count	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating of palms and soles	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDSN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test