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Traits
Traits linked to CDSN
corneodesmosin
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to CDSN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Itching | Sempre |
| Scaling skin | Sempre |
| Fine hair | Molto spesso (80–99%) |
| Brittle hair | Spesso (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Spesso (30–79%) |
| Parakeratosis | Spesso (30–79%) |
| Thickening of upper layer of skin | Spesso (30–79%) |
| Detachment of nail | A volte (5–29%) |
| Poor nail formation | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the axillary hair | Non registrato |
| Abnormality of the nail | Non registrato |
| Abnormality of the pubic hair | Non registrato |
| Absent facial hair | Non registrato |
| Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum | Non registrato |
| Generalized hypotrichosis | Non registrato |
| Lack of sweating or excessive sweating | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sparse scalp hair | Sempre |
| Slow-growing scalp hair | Molto spesso (80–99%) |
| Absence of scalp hair | Spesso (30–79%) |
| Hay fever | A volte (5–29%) |
| Abnormal dentition | Non registrato |
| Abnormal eyelashes | Non registrato |
| Abnormality of the eyebrow | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Sempre |
| Asthma | A volte (5–29%) |
| Baby eczema | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Sempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Sempre |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating of palms and soles | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDSN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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