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Rasgos

Rasgos asociados a CDSN

corneodesmosin

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a CDSN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
ItchingSiempre
Scaling skinSiempre
Fine hairMuy frecuente (80–99 %)
Brittle hairFrecuente (30–79 %)
HyperkeratosisFrecuente (30–79 %)
ParakeratosisFrecuente (30–79 %)
Thickening of upper layer of skinFrecuente (30–79 %)
Detachment of nailA veces (5–29 %)
Poor nail formationA veces (5–29 %)
Abnormality of the axillary hairNo registrado
Abnormality of the nailNo registrado
Abnormality of the pubic hairNo registrado
Absent facial hairNo registrado
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosumNo registrado
Generalized hypotrichosisNo registrado
Lack of sweating or excessive sweatingNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sparse scalp hairSiempre
Slow-growing scalp hairMuy frecuente (80–99 %)
Absence of scalp hairFrecuente (30–79 %)
Hay feverA veces (5–29 %)
Abnormal dentitionNo registrado
Abnormal eyelashesNo registrado
Abnormality of the eyebrowNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseSiempre
AsthmaA veces (5–29 %)
Baby eczemaA veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased circulating IgE concentrationSiempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood eosinophil countSiempre

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive sweating of palms and solesFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDSN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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