Trăsături

Trăsături asociate cu CDSN

corneodesmosin

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu CDSN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Itching	Întotdeauna
Scaling skin	Întotdeauna
Fine hair	Foarte des (80–99%)
Brittle hair	Des (30–79%)
Hyperkeratosis	Des (30–79%)
Parakeratosis	Des (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Des (30–79%)
Detachment of nail	Uneori (5–29%)
Poor nail formation	Uneori (5–29%)
Abnormality of the axillary hair	Neînregistrat
Abnormality of the nail	Neînregistrat
Abnormality of the pubic hair	Neînregistrat
Absent facial hair	Neînregistrat
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum	Neînregistrat
Generalized hypotrichosis	Neînregistrat
Lack of sweating or excessive sweating	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sparse scalp hair	Întotdeauna
Slow-growing scalp hair	Foarte des (80–99%)
Absence of scalp hair	Des (30–79%)
Hay fever	Uneori (5–29%)
Abnormal dentition	Neînregistrat
Abnormal eyelashes	Neînregistrat
Abnormality of the eyebrow	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Întotdeauna
Asthma	Uneori (5–29%)
Baby eczema	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgE concentration	Întotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood eosinophil count	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive sweating of palms and soles	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDSN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu