Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDSN

corneodesmosin

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan CDSN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ItchingAltijd
Scaling skinAltijd
Fine hairHeel vaak (80–99%)
Brittle hairVaak (30–79%)
HyperkeratosisVaak (30–79%)
ParakeratosisVaak (30–79%)
Thickening of upper layer of skinVaak (30–79%)
Detachment of nailSoms (5–29%)
Poor nail formationSoms (5–29%)
Abnormality of the axillary hairNiet vastgelegd
Abnormality of the nailNiet vastgelegd
Abnormality of the pubic hairNiet vastgelegd
Absent facial hairNiet vastgelegd
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosumNiet vastgelegd
Generalized hypotrichosisNiet vastgelegd
Lack of sweating or excessive sweatingNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sparse scalp hairAltijd
Slow-growing scalp hairHeel vaak (80–99%)
Absence of scalp hairVaak (30–79%)
Hay feverSoms (5–29%)
Abnormal dentitionNiet vastgelegd
Abnormal eyelashesNiet vastgelegd
Abnormality of the eyebrowNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseAltijd
AsthmaSoms (5–29%)
Baby eczemaSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgE concentrationAltijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood eosinophil countAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive sweating of palms and solesVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDSN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen