Características

Características associadas a CDSN

corneodesmosin

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a CDSN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Itching	Sempre
Scaling skin	Sempre
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Brittle hair	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Parakeratosis	Frequente (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Frequente (30–79%)
Detachment of nail	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the axillary hair	Não registado
Abnormality of the nail	Não registado
Abnormality of the pubic hair	Não registado
Absent facial hair	Não registado
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum	Não registado
Generalized hypotrichosis	Não registado
Lack of sweating or excessive sweating	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sparse scalp hair	Sempre
Slow-growing scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Absence of scalp hair	Frequente (30–79%)
Hay fever	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Abnormal eyelashes	Não registado
Abnormality of the eyebrow	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Asthma	Por vezes (5–29%)
Baby eczema	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgE concentration	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
High blood eosinophil count	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating of palms and soles	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDSN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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