Merkmale

Mit CDSN verknüpfte Merkmale

corneodesmosin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit CDSN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Immer
Scaling skin	Immer
Fine hair	Sehr häufig (80–99 %)
Brittle hair	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Parakeratosis	Häufig (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Häufig (30–79 %)
Detachment of nail	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the axillary hair	Nicht erfasst
Abnormality of the nail	Nicht erfasst
Abnormality of the pubic hair	Nicht erfasst
Absent facial hair	Nicht erfasst
Cleavage at junction of stratum corneum and stratum granulosum	Nicht erfasst
Generalized hypotrichosis	Nicht erfasst
Lack of sweating or excessive sweating	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse scalp hair	Immer
Slow-growing scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of scalp hair	Häufig (30–79 %)
Hay fever	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
Abnormal eyelashes	Nicht erfasst
Abnormality of the eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Immer
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Baby eczema	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgE concentration	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood eosinophil count	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating of palms and soles	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDSN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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