Rysy

Rysy spojené s APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s APRT 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Vždy
Oliguria	Vždy
Renal failure	Vždy
Urolithiasis	Vždy
Acute kidney injury	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Často (30–79 %)
Difficulty with flow	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Uric acid stones	Někdy (5–29 %)
Urinary retention	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Vždy
Blood in urine	Vždy
Elevated creatinine	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Bloody urine	Někdy (5–29 %)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Vždy
Abdominal colic	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Flank pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s APRT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test