Jellemzők

A(z) APRT génhez kapcsolódó jellemzők

adenine phosphoribosyltransferase

A Human Phenotype Ontology 25 jellemzőt kapcsol a(z) APRT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Kidney stone	Mindig
Oliguria	Mindig
Renal failure	Mindig
Urolithiasis	Mindig
Acute kidney injury	Gyakran (30–79%)
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Gyakran (30–79%)
Difficulty with flow	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Néha (5–29%)
Uric acid stones	Néha (5–29%)
Urinary retention	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Mindig
Blood in urine	Mindig
Elevated creatinine	Mindig
Metabolic acidosis	Mindig
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nagyon gyakran (80–99%)
High urine protein levels	Gyakran (30–79%)
Bloody urine	Néha (5–29%)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Mindig
Abdominal colic	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flank pain	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) APRT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet