Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to APRT
adenine phosphoribosyltransferase
The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Kidney stone | Zawsze |
| Oliguria | Zawsze |
| Renal failure | Zawsze |
| Urolithiasis | Zawsze |
| Acute kidney injury | Często (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Często (30–79%) |
| Dull burning sensation with urination | Często (30–79%) |
| Difficulty with flow | Czasami (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Czasami (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Czasami (5–29%) |
| Uric acid stones | Czasami (5–29%) |
| Urinary retention | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| 2,8-dihydroxyadenine crystalluria | Zawsze |
| Blood in urine | Zawsze |
| Elevated creatinine | Zawsze |
| Metabolic acidosis | Zawsze |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Bardzo często (80–99%) |
| High urine protein levels | Często (30–79%) |
| Bloody urine | Czasami (5–29%) |
| Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood pressure | Często (30–79%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abdominal pain | Zawsze |
| Abdominal colic | Czasami (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Flank pain | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni