İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

APRT ile ilişkili özellikler

adenine phosphoribosyltransferase

Human Phenotype Ontology, APRT ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Kidney stoneHer zaman
OliguriaHer zaman
Renal failureHer zaman
UrolithiasisHer zaman
Acute kidney injurySık (%30–79)
Chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Dull burning sensation with urinationSık (%30–79)
Difficulty with flowBazen (%5–29)
Frequent urinary tract infectionsBazen (%5–29)
Stage 5 chronic kidney diseaseBazen (%5–29)
Uric acid stonesBazen (%5–29)
Urinary retentionBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
2,8-dihydroxyadenine crystalluriaHer zaman
Blood in urineHer zaman
Elevated creatinineHer zaman
Metabolic acidosisHer zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activityÇok sık (%80–99)
High urine protein levelsSık (%30–79)
Bloody urineBazen (%5–29)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine levelKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureSık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painHer zaman
Abdominal colicBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flank painBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: APRT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al