Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Kidney stone	Alltid
Oliguria	Alltid
Renal failure	Alltid
Urolithiasis	Alltid
Acute kidney injury	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)
Difficulty with flow	Noen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Uric acid stones	Noen ganger (5–29 %)
Urinary retention	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Alltid
Blood in urine	Alltid
Elevated creatinine	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Bloody urine	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Alltid
Abdominal colic	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte den forekommer
Flank pain	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test