Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su APRT susiję požymiai

adenine phosphoribosyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su APRT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney stoneVisada
OliguriaVisada
Renal failureVisada
UrolithiasisVisada
Acute kidney injuryDažnai (30–79%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Dull burning sensation with urinationDažnai (30–79%)
Difficulty with flowKartais (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsKartais (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseKartais (5–29%)
Uric acid stonesKartais (5–29%)
Urinary retentionKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
2,8-dihydroxyadenine crystalluriaVisada
Blood in urineVisada
Elevated creatinineVisada
Metabolic acidosisVisada
Abnormal circulating enzyme concentration or activityLabai dažnai (80–99%)
High urine protein levelsDažnai (30–79%)
Bloody urineKartais (5–29%)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine levelNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureDažnai (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painVisada
Abdominal colicKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flank painKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su APRT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test