Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till APRT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Kidney stoneAlltid
OliguriaAlltid
Renal failureAlltid
UrolithiasisAlltid
Acute kidney injuryOfta (30–79 %)
Chronic kidney diseaseOfta (30–79 %)
Dull burning sensation with urinationOfta (30–79 %)
Difficulty with flowIbland (5–29 %)
Frequent urinary tract infectionsIbland (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseIbland (5–29 %)
Uric acid stonesIbland (5–29 %)
Urinary retentionIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
2,8-dihydroxyadenine crystalluriaAlltid
Blood in urineAlltid
Elevated creatinineAlltid
Metabolic acidosisAlltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activityMycket ofta (80–99 %)
High urine protein levelsOfta (30–79 %)
Bloody urineIbland (5–29 %)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine levelInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood pressureOfta (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abdominal painAlltid
Abdominal colicIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Flank painIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till APRT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test