Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan APRT
adenine phosphoribosyltransferase
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan APRT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Kidney stone | Altijd |
| Oliguria | Altijd |
| Renal failure | Altijd |
| Urolithiasis | Altijd |
| Acute kidney injury | Vaak (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Dull burning sensation with urination | Vaak (30–79%) |
| Difficulty with flow | Soms (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Soms (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Soms (5–29%) |
| Uric acid stones | Soms (5–29%) |
| Urinary retention | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| 2,8-dihydroxyadenine crystalluria | Altijd |
| Blood in urine | Altijd |
| Elevated creatinine | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Heel vaak (80–99%) |
| High urine protein levels | Vaak (30–79%) |
| Bloody urine | Soms (5–29%) |
| Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal pain | Altijd |
| Abdominal colic | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flank pain | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan APRT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken