Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Kidney stone	Immer
Oliguria	Immer
Renal failure	Immer
Urolithiasis	Immer
Acute kidney injury	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Häufig (30–79 %)
Difficulty with flow	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Uric acid stones	Manchmal (5–29 %)
Urinary retention	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Immer
Blood in urine	Immer
Elevated creatinine	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Bloody urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Immer
Abdominal colic	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Flank pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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