Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney stone	Aina
Oliguria	Aina
Renal failure	Aina
Urolithiasis	Aina
Acute kidney injury	Usein (30–79%)
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Usein (30–79%)
Difficulty with flow	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Joskus (5–29%)
Uric acid stones	Joskus (5–29%)
Urinary retention	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Aina
Blood in urine	Aina
Elevated creatinine	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Bloody urine	Joskus (5–29%)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Usein (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Aina
Abdominal colic	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Flank pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test