Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Kidney stoneAlati
OliguriaAlati
Renal failureAlati
UrolithiasisAlati
Acute kidney injurySageli (30–79%)
Chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Dull burning sensation with urinationSageli (30–79%)
Difficulty with flowMõnikord (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsMõnikord (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseMõnikord (5–29%)
Uric acid stonesMõnikord (5–29%)
Urinary retentionMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
2,8-dihydroxyadenine crystalluriaAlati
Blood in urineAlati
Elevated creatinineAlati
Metabolic acidosisAlati
Abnormal circulating enzyme concentration or activityVäga sageli (80–99%)
High urine protein levelsSageli (30–79%)
Bloody urineMõnikord (5–29%)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine levelPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureSageli (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painAlati
Abdominal colicMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TraitKui sageli seda täheldatakse
Flank painMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test