Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Kidney stone	Sempre
Oliguria	Sempre
Renal failure	Sempre
Urolithiasis	Sempre
Acute kidney injury	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Frequente (30–79%)
Difficulty with flow	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Uric acid stones	Por vezes (5–29%)
Urinary retention	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Sempre
Blood in urine	Sempre
Elevated creatinine	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Bloody urine	Por vezes (5–29%)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Sempre
Abdominal colic	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Flank pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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