Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Kidney stone	Altid
Oliguria	Altid
Renal failure	Altid
Urolithiasis	Altid
Acute kidney injury	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)
Difficulty with flow	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Uric acid stones	Nogle gange (5–29 %)
Urinary retention	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Altid
Blood in urine	Altid
Elevated creatinine	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Bloody urine	Nogle gange (5–29 %)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Altid
Abdominal colic	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Flank pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test