Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Cât de frecvent apare
Kidney stone	Întotdeauna
Oliguria	Întotdeauna
Renal failure	Întotdeauna
Urolithiasis	Întotdeauna
Acute kidney injury	Des (30–79%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Des (30–79%)
Difficulty with flow	Uneori (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Uneori (5–29%)
Uric acid stones	Uneori (5–29%)
Urinary retention	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Întotdeauna
Blood in urine	Întotdeauna
Elevated creatinine	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Foarte des (80–99%)
High urine protein levels	Des (30–79%)
Bloody urine	Uneori (5–29%)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Întotdeauna
Abdominal colic	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Cât de frecvent apare
Flank pain	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu