Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Kidney stone	Siempre
Oliguria	Siempre
Renal failure	Siempre
Urolithiasis	Siempre
Acute kidney injury	Frecuente (30–79 %)
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Frecuente (30–79 %)
Difficulty with flow	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	A veces (5–29 %)
Uric acid stones	A veces (5–29 %)
Urinary retention	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Siempre
Blood in urine	Siempre
Elevated creatinine	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Bloody urine	A veces (5–29 %)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	Siempre
Abdominal colic	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Flank pain	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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