Tratti

Tratti collegati a APRT

adenine phosphoribosyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a APRT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney stone	Sempre
Oliguria	Sempre
Renal failure	Sempre
Urolithiasis	Sempre
Acute kidney injury	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Spesso (30–79%)
Difficulty with flow	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Uric acid stones	A volte (5–29%)
Urinary retention	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Sempre
Blood in urine	Sempre
Elevated creatinine	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Bloody urine	A volte (5–29%)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Sempre
Abdominal colic	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Flank pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a APRT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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