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Gène

HOMER2

homer scaffold protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
15q25.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 82 848 983–82 952 720 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 103,7 kb
Protéine
343 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CPD, Cupidin, Vesl-2, HOMER-2B, HOMER-2, HOMER-2A, DFNA68
Transcrit MANE Select
ENST00000450735.7NM_004839.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de HOMER2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de HOMER2. HOMER2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 82 400 852 à 83 400 851.Chromosome 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbGOLGA6L9 : 82 429 816–82 439 153, brin directGOLGA6L9RPS17 : 82 536 592–82 540 622, brin inverseRPS17 : 82 536 788–82 573 194, brin inverseCPEB1 : 82 543 201–82 648 861, brin inverseCPEB1AP3B2 : 82 659 281–82 710 112, brin inverseAP3B2FSD2 : 82 755 362–82 806 148, brin inverseFSD2WHAMM : 82 809 581–82 836 108, brin directWHAMMHOMER2 : 82 848 983–82 952 720, brin inverseHOMER2RAMAC : 82 986 199–82 991 057, brin directRAMACC15orf40 : 82 988 364–83 011 647, brin inverseC15orf40BTBD1 : 83 016 423–83 067 412, brin inverseBTBD1TM6SF1 : 83 107 369–83 161 068, brin directTM6SF1HDGFL3 : 83 112 738–83 208 424, brin inverseHDGFL3BNC1 : 83 255 884–83 284 664, brin inverseBNC1Schéma de HOMER2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 82 848 983–82 849 903, 921 basesExon 8 : 82 851 151–82 851 231, 81 basesExon 7 : 82 852 142–82 852 252, 111 basesExon 6 : 82 854 644–82 854 800, 157 basesExon 5 : 82 859 029–82 859 135, 107 basesExon 4 : 82 864 167–82 864 259, 93 basesExon 3 : 82 875 273–82 875 404, 132 basesExon 2 : 82 892 685–82 892 841, 157 basesExon 1 : 82 952 531–82 952 720, 190 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 103,7 kb du gène ; 1 032 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HOMER2

2

positions dans HOMER2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 103,7 kb de HOMER2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HOMER2 : homer scaffold protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/homer2

Vancouver

Dante Labs. Gène HOMER2 : homer scaffold protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/homer2

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