Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TCN2 yhdistetyt ominaisuudet
transcobalamin 2
Human Phenotype Ontology yhdistää TCN2-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Erythroid hypoplasia | Aina |
| Macrocytic anemia | Aina |
| Megaloblastic bone marrow | Aina |
| Decreased blood lymphocyte number | Usein (30–79%) |
| Low blood cell count | Usein (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Usein (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Usein (30–79%) |
| Low platelet count | Usein (30–79%) |
| Reticulocytopenia | Ei kirjattu |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Usein (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Irritability | Aina |
| Ataxia | Ei kirjattu |
| Intellectual disability | Ei kirjattu |
| Lethargy | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Aina |
| Diarrhea | Usein (30–79%) |
| Vomiting | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Muscle weakness | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Methylmalonic aciduria | Aina |
| Elevated blood homocystine | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acute kidney injury | Hyvin usein (80–99%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TCN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa