Geeni
SHROOM2
shroom family member 2
- HGNC 630↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000146950↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 357↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 9 786 429–9 949 443 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 163 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 616 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- APXL
- MANE Select -transkripti
- ENST00000380913.8NM_001649.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SHROOM2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SHROOM2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SHROOM2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 163 kb:stä; 4 851 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SHROOM2
1
SHROOM2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 163 kb geenistä SHROOM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SHROOM2-geeni: shroom family member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shroom2
Dante Labs. SHROOM2-geeni: shroom family member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shroom2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa