Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Traits
Traits linked to RPL3L
ribosomal protein L3 like
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to RPL3L, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Interstitial cardiac fibrosis | Alati |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Alati |
| Stretched and thinned heart muscle | Alati |
| Left ventricular systolic dysfunction | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Sageli (30–79%) |
| Cardiac failure | Sageli (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Sageli (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Sageli (30–79%) |
| Tricuspid regurgitation | Sageli (30–79%) |
| Cardiogenic shock | Mõnikord (5–29%) |
| Muscular ventricular septal defect | Mõnikord (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Mõnikord (5–29%) |
| Right atrial enlargement | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| EMG abnormality | Mõnikord (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Mõnikord (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Sageli (30–79%) |
| Orthopnea | Sageli (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Perinuclear cardiomyocyte vacuolization | Alati |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Mõnikord (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fatigue | Sageli (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fluid retention | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL3L and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast