Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

EPS8

EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 15 620 134–15 789 388 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 169,3 kb
Valk
822 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000281172.10NM_004447.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas EPS8 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub EPS8. EPS8 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 12, vahemikus 15 204 761 kuni 16 204 760.Kromosoom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbRERG: 15 107 783–15 390 485, pöördne ahelRERGPTPRO: 15 322 257–15 602 175, otsene ahelPTPROEPS8: 15 620 134–15 789 388, pöördne ahelEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, otsene ahelSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, otsene ahelDERASLC15A5: 16 188 485–16 277 685, pöördne ahelSLC15A5EPS8 skeem: 21 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 15 620 134–15 621 430, 1297 alustEkson 20: 15 623 158–15 623 287, 130 alustEkson 19: 15 624 227–15 624 407, 181 alustEkson 18: 15 631 442–15 631 664, 223 alustEkson 17: 15 640 703–15 640 846, 144 alustEkson 16: 15 641 722–15 641 830, 109 alustEkson 15: 15 647 127–15 647 260, 134 alustEkson 14: 15 650 823–15 651 006, 184 alustEkson 13: 15 654 145–15 654 293, 149 alustEkson 12: 15 658 079–15 658 153, 75 alustEkson 11: 15 658 497–15 658 585, 89 alustEkson 10: 15 660 614–15 660 740, 127 alustEkson 9: 15 662 026–15 662 099, 74 alustEkson 8: 15 665 756–15 665 892, 137 alustEkson 7: 15 666 440–15 666 522, 83 alustEkson 6: 15 669 387–15 669 536, 150 alustEkson 5: 15 669 664–15 669 825, 162 alustEkson 4: 15 670 856–15 670 923, 68 alustEkson 3: 15 681 226–15 681 302, 77 alustEkson 2: 15 682 893–15 682 972, 80 alustEkson 1: 15 789 161–15 789 388, 228 alust2115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 169,3 kb; neist 2469 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse EPS8

    8

    kohad geenis EPS8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPS8 169,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga EPS8 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida EPS8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EPS8 geen: EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eps8

    Vancouver

    Dante Labs. EPS8 geen: EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eps8

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test