Geen
MIR96
microRNA 96
- HGNC 31648↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000199158↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 407053↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q32.2
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- hsa-mir-96
- Varasemad tähised
- MIRN96, DFNA50
- Lookuse tüüp
- RNA, micro
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MIR96 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kuulmislangus ja kurtus
- Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne
Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
- Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus
Üks 97 sellega seotud geenist
Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Samade haigustega seotud geenid
- ACTG1actin gamma 1Jagab 2 haigust
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AJagab 2 haigust
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Jagab 2 haigust
- CD164CD164 moleculeJagab 2 haigust
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentJagab 2 haigust
- COCHcochlinJagab 2 haigust
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainJagab 2 haigust
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainJagab 2 haigust
- DIAPH1diaphanous related formin 1Jagab 2 haigust
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Jagab 2 haigust
- GJB2gap junction protein beta 2Jagab 2 haigust
- GJB6gap junction protein beta 6Jagab 2 haigust
Geeniga MIR96 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MIR96 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MIR96 geen: microRNA 96. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mir96
Dante Labs. MIR96 geen: microRNA 96 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mir96
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast