Gén
MIR96
microRNA 96
- HGNC 31648↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000199158↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 407053↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q32.2
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- hsa-mir-96
- Korábbi jelölések
- MIRN96, DFNA50
- Lokusz típusa
- RNA, micro
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MIR96-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hearing Loss and Deafness
- Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns
Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACTG1actin gamma 12 betegséget oszt meg
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11A2 betegséget oszt meg
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 22 betegséget oszt meg
- CD164CD164 molecule2 betegséget oszt meg
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component2 betegséget oszt meg
- COCHcochlin2 betegséget oszt meg
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chain2 betegséget oszt meg
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chain2 betegséget oszt meg
- DIAPH1diaphanous related formin 12 betegséget oszt meg
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 42 betegséget oszt meg
- GJB2gap junction protein beta 22 betegséget oszt meg
- GJB6gap junction protein beta 62 betegséget oszt meg
A(z) MIR96 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MIR96 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MIR96 gén: microRNA 96. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mir96
Dante Labs. MIR96 gén: microRNA 96 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mir96
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt